Bên cạnh tình trạng nhịp ngủ phân mảnh vô tổ chức, lĩnh vực y học giấc ngủ còn ghi nhận một trạng thái rối loạn nhịp sinh học vô cùng đặc thù: Rối loạn nhịp thức ngủ không theo chu kỳ 24 giờ (Non-24-Hour Sleep-Wake Rhythm Disorder). Đây là một hội chứng phức tạp, đòi hỏi sự đánh giá tỉ mỉ về chu kỳ thời gian dài hạn để nhận diện chính xác các đặc tính lâm sàng.

Đặc Điểm Cốt Lõi: Sự Trôi Dạt Của Đồng Hồ Sinh Học

Rối loạn nhịp thức ngủ không theo chu kỳ 24 giờ (N24SWD) được đặc trưng bởi các triệu chứng mất ngủ hoặc buồn ngủ quá mức, bộ máy tạo nhịp sinh học nội sinh không được đồng bộ hóa với chu kỳ sáng - tối 24 giờ của môi trường. Trong tình trạng này, chu kỳ sinh học nội sinh có thể ngắn hơn hoặc, điển hình hơn, dài hơn 24 giờ.

Bởi vì nhịp sinh học nội sinh không được căn chỉnh với môi trường 24 giờ bên ngoài, các triệu chứng sẽ phụ thuộc vào thời điểm cá nhân cố gắng ngủ trong mối tương quan với nhịp sinh học về xu hướng ngủ và thức. Thay vì cố định ở một khung giờ, thời điểm bắt đầu và kết thúc giấc ngủ của người bệnh sẽ trượt dần đi mỗi ngày (chủ yếu là lùi lại muộn hơn) tạo thành một vòng lặp liên tục.

Tiến Trình Phát Triển Các Triệu Chứng Lâm Sàng

Biểu hiện lâm sàng điển hình là những đợt khó vào giấc ngủ, khó duy trì giấc ngủ, hoặc buồn ngủ quá mức, xen kẽ với các khoảng thời gian ngắn không có triệu chứng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ngủ - thức có thể biến đổi.

Tiến trình trôi dạt của giấc ngủ diễn ra theo các giai đoạn sau:

Giai đoạn thuyên giảm: Bắt đầu với khoảng thời gian không có triệu chứng khi nhịp nội sinh của cá nhân được căn chỉnh với môi trường bên ngoài và thời gian ngủ - thức cần thiết.
Giai đoạn mất ngủ đầu giấc: Thời gian tiềm thời giấc ngủ (thời gian cần để chìm vào giấc ngủ) sẽ tăng dần và người bệnh sẽ phàn nàn về chứng mất ngủ đầu giấc.
Giai đoạn buồn ngủ ban ngày: Khi pha giấc ngủ tiếp tục trôi dạt sao cho xu hướng ngủ nội sinh tối đa chuyển sang ban ngày, người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc duy trì sự tỉnh táo vào ban ngày (biểu hiện qua nhiều giấc ngủ ngắn) và phàn nàn về tình trạng buồn ngủ.\
Giai đoạn trượt pha hoàn toàn: Khi nhịp xu hướng ngủ - thức trôi dạt xa hơn, người bệnh cuối cùng sẽ phàn nàn về sự buồn ngủ vào cuối buổi chiều và buổi tối, thời gian bắt đầu ngủ sớm và thời gian chìm vào giấc ngủ ngắn.

Biểu Hiện Trên Các Nhóm Đối Tượng Khác Nhau

Ở người khiếm thị: Phần lớn những người có nhịp sinh học không đồng bộ là người khiếm thị hoàn toàn, và việc không thể đồng bộ hóa nhịp sinh học liên quan đến sự thiếu hụt đầu vào ánh sáng tới bộ máy tạo nhịp sinh học. Trong nhóm này, chu kỳ sinh học tuân theo một độ dài trung bình thường gần với 24 giờ và hiếm khi ngắn hơn 24 giờ.
Ở người sáng mắt: Ở những bệnh nhân sáng mắt mắc N24SWD, chu kỳ sinh học thường từ 25 giờ trở lên. Tình trạng này có sự gia tăng tỷ lệ mắc các rối loạn tâm thần ở người sáng mắt; do đó, các yếu tố hành vi liên quan đến những rối loạn đó có thể đóng vai trò trong việc phát triển và duy trì N24SWD.
Ở trẻ em và thanh thiếu niên: Triệu chứng cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em sáng mắt và phát triển bình thường, nhưng được báo cáo với một tần suất nhất định ở trẻ khuyết tật trí tuệ và khiếm thị. Bệnh lý cũng xuất hiện ở bệnh nhi mắc hội chứng Rett, rối loạn phổ tự kỷ và hội chứng Angelman. Người chăm sóc có thể báo cáo rằng trẻ khó ngủ vào giờ đi ngủ mong muốn, ngủ quá sớm vào buổi tối, thức dậy quá sớm hoặc khó thức dậy vào buổi sáng và khó thức vào ban ngày. Đặc điểm phân biệt mấu chốt là mô hình lệch pha có thể dự đoán được (sự lùi dần tiến triển trong thời gian bắt đầu và kết thúc giấc ngủ qua nhiều ngày đến nhiều tuần) và các giai đoạn "thuyên giảm triệu chứng" rõ rệt.

Kết Luận

Tóm lại, Rối loạn nhịp thức ngủ không theo chu kỳ 24 giờ (N24SWD) là một tình trạng y khoa đặc thù, nổi bật với sự trôi dạt liên tục của chu kỳ ngủ - thức do đồng hồ sinh học mất khả năng đồng bộ với chu kỳ sáng - tối của môi trường. Các triệu chứng tiến triển theo từng giai đoạn rõ rệt, dao động từ tình trạng mất ngủ khó vào giấc cho đến những cơn buồn ngủ không thể kiểm soát vào ban ngày. Việc nhận diện sớm mô hình trượt pha đặc trưng này, đặc biệt trên các nhóm đối tượng có nguy cơ cao như người khiếm thị hay trẻ em mắc rối loạn phát triển thần kinh, đóng vai trò nền tảng để định hướng các bước chẩn đoán chuyên sâu nhằm thiết lập lại nhịp sinh lý bình thường.

Nguồn tham khảo:

Circadian Rhythm Sleep-Wake Disorders (ICSD-3-TR Draft) – American Academy of Sleep Medicine (AASM).