Tổng Quan Ngưng Thở Khi Ngủ Tắc Nghẽn Ở Trẻ Em

1. Giới thiệu
Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn ở trẻ em (OSA) là một rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ, đặc trưng bởi tình trạng tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn đường thở trên trong lúc ngủ, dẫn đến rối loạn thông khí, giảm oxy máu từng lúc và phân mảnh giấc ngủ. Không giống người lớn, trẻ em mắc OSA thường biểu hiện bằng các rối loạn hành vi thay vì buồn ngủ ban ngày rõ rệt. OSA ở trẻ em ngày càng được công nhận là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng do ảnh hưởng của nó đến tăng trưởng, tim mạch, nhận thức và chất lượng sống [1].
2. Dịch tễ học
Tỷ lệ hiện mắc OSA ở trẻ em ước tính dao động từ 1% đến 5% trong dân số chung, với đỉnh cao xảy ra ở độ tuổi 2–8, trùng với giai đoạn phì đại amidan và VA [2]. Nam giới có xu hướng mắc cao hơn nhẹ trong giai đoạn đầu tuổi thơ, nhưng sự khác biệt giới tính này giảm dần khi bước vào tuổi dậy thì. Một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc cao hơn ở trẻ da màu và trẻ có hoàn cảnh kinh tế xã hội thấp, có thể do sự khác biệt về phát triển sọ mặt và khả năng tiếp cận y tế.
3. Sinh lý bệnh
Theo Katz và D’Ambrosio, sinh lý bệnh của OSA ở trẻ em liên quan đến tương tác giữa các yếu tố giải phẫu và chức năng thần kinh điều hòa trương lực cơ hô hấp. Phì đại mô lympho như amidan và VA là nguyên nhân chính gây hẹp đường thở trong giai đoạn phát triển, nhưng những yếu tố như béo phì, dị dạng sọ mặt, hoặc rối loạn trương lực cơ cũng đóng vai trò trung tâm trong cơ chế tắc nghẽn [3].
OSA ở trẻ em chủ yếu do hẹp đường thở trên mang tính giải phẫu, phổ biến nhất là do phì đại amidan và VA. Các yếu tố bổ sung gồm:

• Béo phì: Lắng đọng mỡ quanh họng làm tăng nguy cơ xẹp đường thở.

• Dị dạng sọ mặt: Như thiểu sản giữa mặt, hàm dưới tụt.

• Rối loạn thần kinh cơ: Giảm trương lực cơ làm giãn hầu.

• Yếu tố viêm: Viêm mạn tính đường thở trên làm trầm trọng thêm tắc nghẽn.

Trẻ em khác người lớn ở ngưỡng thức tỉnh thấp hơn, đáp ứng thông khí mạnh hơn và trương lực phế vị cơ bản cao hơn.
4. Biểu hiện lâm sàng
OSA ở trẻ em biểu hiện đa dạng tùy theo độ tuổi, giai đoạn phát triển và bệnh lý đi kèm. Các triệu chứng thường kín đáo và chồng lấp với bệnh lý nhi khoa khác.
Triệu chứng ban đêm:

• Ngáy to, kéo dài theo thói quen (triệu chứng đặc hiệu nhất)

• Cơn ngưng thở, thở gấp trong khi ngủ được người khác ghi nhận

• Thở gắng sức, nghịch thường

• Ngủ không yên, thức giấc nhiều lần

• Đổ mồ hôi khi ngủ (gợi ý tăng gắng sức hô hấp)

• Đái dầm về đêm, đặc biệt ở trẻ đã từng nhịn tiểu qua đêm

Triệu chứng ban ngày:

• Tăng động, thiếu tập trung, dễ bị chẩn đoán nhầm với ADHD

• Rối loạn hành vi: dễ cáu gắt, thay đổi tâm trạng, hung hăng

• Nhức đầu buổi sáng, khô miệng

• Buồn ngủ ban ngày (gặp nhiều hơn ở tuổi vị thành niên)

• Học tập sa sút do giảm chú ý, trí nhớ

• Suy dinh dưỡng hoặc chậm phát triển thể chất ở OSA nặng, kéo dài

Biểu hiện theo nhóm tuổi:

• Trẻ sơ sinh: Khó bú, tăng cân kém, thở khò khè khi ngủ

• Trẻ mẫu giáo và tiểu học: Ngáy to, hành vi bất thường

• Vị thành niên: Biểu hiện tương tự người lớn: buồn ngủ, trầm cảm

Cần cảnh giác cao ở các nhóm nguy cơ: dị dạng sọ mặt, béo phì, yếu cơ, hoặc tiền sử gia đình có rối loạn giấc ngủ.
5. Chẩn đoán
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán OSA ở trẻ là đa ký giấc ngủ (PSG) qua đêm tại phòng xét nghiệm giấc ngủ đạt chuẩn nhi khoa. PSG ghi lại dữ liệu khách quan về nhiều thông số sinh lý trong lúc ngủ: EEG, EOG, EMG, ECG, luồng khí, nỗ lực hô hấp, độ bão hòa oxy (SpO₂), cùng với cấu trúc giấc ngủ và chỉ số thức giấc.
Tiêu chuẩn chẩn đoán (theo AASM):
Chỉ số ngưng thở – giảm thở do tắc nghẽn (OAHI):

• Bình thường: <1 lần/giờ

• Nhẹ: 1–4,9

• Vừa: 5–9,9

• Nặng: ≥10 [4]

Lưu ý khi đọc PSG:
Cần phân biệt ngưng thở trung ương và tắc nghẽn
Đánh giá thêm chỉ số giảm oxy và thức giấc đi kèm OAHI
Trẻ có thể không biểu hiện giảm oxy hay thức giấc rõ rệt như người lớn
Công cụ thay thế:
Xét nghiệm ngưng thở khi ngủ tại nhà (HSAT): Không khuyến cáo thường quy do thiếu dữ liệu xác thực ở trẻ em và không đánh giá được cấu trúc giấc ngủ
Đo SpO₂ ban đêm: Có thể dùng sàng lọc hoặc theo dõi, nhưng độ nhạy – đặc hiệu hạn chế
Bảng hỏi giấc ngủ trẻ em (PSQ): Do phụ huynh trả lời, độ nhạy cao nhưng đặc hiệu thấp
PSG rút gọn hoặc đo trong giấc ngủ ngắn: Có thể dùng trong bối cảnh hạn chế, nhưng dễ bỏ sót bệnh
Chỉ định PSG:
Nghi ngờ lâm sàng OSA
Trước phẫu thuật cắt amidan – VA ở trẻ có béo phì, hội chứng Down, dị dạng sọ mặt, rối loạn thần kinh cơ, hoặc triệu chứng không rõ ràng
Sau mổ trong trường hợp triệu chứng tồn tại hoặc có bệnh lý phối hợp
6. Hậu quả sức khỏe
OSA không được điều trị ở trẻ có thể gây:

• Tim mạch: Tăng huyết áp, phì đại thất phải, viêm hệ thống

• Nhận thức: Suy giảm chú ý, trí nhớ, chức năng điều hành

• Chuyển hóa: Đề kháng insulin, rối loạn lipid máu

• Phát triển thể chất: Suy tăng trưởng do ảnh hưởng hormon tăng trưởng

• Tâm lý – hành vi: Điều hòa cảm xúc kém, hành vi chống đối

7. Điều trị
Điều trị OSA ở trẻ cần tiếp cận đa chuyên khoa, cá thể hóa tùy theo nguyên nhân, mức độ nặng và bệnh đi kèm. Mục tiêu là giải phóng tắc nghẽn đường thở, cải thiện chất lượng giấc ngủ và ngăn ngừa biến chứng lâu dài.
7.1 Điều trị hàng đầu: Cắt amidan và VA
Áp dụng đầu tay cho trẻ OSA trung bình – nặng kèm phì đại amidan – VA
Tỷ lệ thành công cao ở trẻ không béo phì và không có bệnh nền
Meta-analysis cho thấy cải thiện hoặc khỏi hoàn toàn ở tới 80% ca [5]
Trẻ béo phì, Down, hoặc dị dạng sọ mặt dễ còn tồn lưu triệu chứng
PSG sau mổ được khuyến nghị trong nhóm nguy cơ cao
7.2 Liệu pháp áp lực dương (PAP)
CPAP là lựa chọn chính cho trẻ còn tồn dư triệu chứng sau mổ hoặc không mổ được
BiPAP dùng trong trường hợp giảm thông khí hoặc rối loạn thần kinh cơ
Cần hiệu chỉnh mặt nạ phù hợp và can thiệp hành vi để tăng tuân thủ
Theo dõi dài hạn để đánh giá hiệu quả và dung nạp
7.3 Điều trị nội khoa
Corticoid xịt mũi (ví dụ: fluticasone, mometasone): Giảm viêm VA
Kháng thụ thể leukotriene (ví dụ: montelukast): Giảm sức cản đường thở trên, đặc biệt khi phối hợp corticoid [6]
Chỉ định trong OSA nhẹ hoặc bổ sung cho tồn dư sau mổ
7.4 Quản lý cân nặng
Béo phì là yếu tố nguy cơ có thể cải thiện được
Can thiệp đa ngành: dinh dưỡng, tâm lý, vận động
Phẫu thuật giảm cân có thể xem xét ở trẻ vị thành niên béo phì nặng, OSA kháng trị
7.5 Điều trị chỉnh nha và phẫu thuật
Mở rộng nhanh khẩu cái (RME): Hiệu quả ở trẻ có vòm họng cao, hẹp hàm trên, hoặc tắc nghẽn mũi
Dụng cụ đưa hàm dưới ra trước: Dùng cho trẻ vị thành niên OSA nhẹ
Phẫu thuật sọ mặt: Áp dụng trong hội chứng có thiểu sản xương hàm gây hẹp đường thở
Mở khí quản: Hiếm khi cần, nhưng cứu sống trong OSA nặng kháng trị
Kết luận
OSA ở trẻ em là tình trạng đa yếu tố, có thể gây hậu quả lâu dài nếu không điều trị. Việc phát hiện sớm, chẩn đoán chính xác bằng PSG và tiếp cận điều trị cá thể hóa là then chốt để giảm tác động lên phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Hợp tác liên chuyên khoa giữa giấc ngủ, tai mũi họng, nhi khoa và chỉnh nha mang lại kết quả tối ưu.
Tài liệu tham khảo

1. Marcus CL, Brooks LJ, Draper KA, et al. Diagnosis and management of childhood obstructive sleep apnea syndrome. Pediatrics. 2012;130(3):e714–e755.

2. Lumeng JC, Chervin RD. Epidemiology of pediatric obstructive sleep apnea. Proc Am Thorac Soc. 2008;5(2):242–252.

3. Katz ES, D’Ambrosio CM. Pediatric obstructive sleep apnea syndrome. Clin Chest Med. 2010;31(2):221–234.

4. Berry RB, Brooks R, Gamaldo CE, et al. The AASM Manual for the Scoring of Sleep and Associated Events: Rules, Terminology and Technical Specifications, Version 2.6. Darien, IL: American Academy of Sleep Medicine; 2020.

5. Brietzke SE, Gallagher D. The effectiveness of tonsillectomy and adenoidectomy in the treatment of pediatric obstructive sleep apnea/hypopnea syndrome: A meta-analysis. Otolaryngol Head Neck Surg. 2006;134(6):979–984. 

6. Kheirandish-Gozal L, Gozal D. Intranasal steroids and montelukast for children with mild obstructive sleep apnea. Pediatrics. 2008;122(1):e149–e155.